Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση για το Σύνδρομο Lynch
Διαβάζοντας αυτήν την ιστορία, νιώθω πολύ περήφανη για όλη τη δουλειά που έχουμε κάνει εδώ και 30 χρόνια για την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση και εύχομαι στην Jean ότι καλύτερο.
Η Jean Hannah Edelstein είναι αμερικανή δημοσιογράφος και συγγραφέας που μοιράζεται στην Guardian τις ιστορίες της από την εμπειρία της με την Εξωσωματική Γονιμοποίηση και την Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση.
Εξηγώντας πότε ένιωσε ότι της συνέβη κάποιο θαύμα, έγραψε για την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) για την οποία η Δρ Ελένη Κοντογιάννη, ο Καθηγητής Alan Handyside και ο Καθηγητής Robert Winston πρώτοι πραγματοποίησαν με επιτυχία πριν 30 χρόνια. Σε αυτό το πλαίσιο, η ίδια νιώθει απέραντη ευγνωμοσύνη και χαρά να βλέπει αυτή τη διαδικασία να εφαρμόζεται με τόση επιτυχία σε ολόκληρο τον κόσμο, προσφέροντας στα ζευγάρια την επιλογή να μπορούν να έχουν έμβρυα χωρίς κάποια γενετική ανωμαλία.
(Source: www.twitter.com)
Στην περίπτωση της Jean, το γονίδιο που έπρεπε να εντοπιστεί ήταν αυτό για το σύνδρομο Lynch. Όπως αναφέρει η ίδια, «για να βρούμε ακριβώς που εντοπίζεται η μετάλλαξη, ώστε να διευκρινιστεί αν το έχει πάρει το έμβρυο, το εργαστήριο χρειαζόταν όχι μόνο το δικό μου DNA και του άντρα μου αλλά δείγματα από τους πιο κοντινούς μου συγγενείς.
Κατά την εξωσωματική δημιουργήθηκαν 7 συνολικά έμβρυα για να πάνε για γενετική διάγνωση.
Το εργαστήριο επιβεβαίωσε ότι τα δείγματα του DNA είχαν συλλεχτεί και ότι ήταν έτοιμοι για διάγνωση. Τότε έμενε απλά να περιμένουμε. Έκανα κάποιες εξετάσεις για το Σύνδρομο Lynch που επιβάλλεται να κάνω κάθε χρόνο και δεν θα μπορούσα σε περίπτωση εγκυμοσύνης, όπως βιοψία του ενδομητρίου και κολονοσκόπηση και ευτυχώς ήταν όλες καθαρές. Εντέλει, λίγες μέρες μετά βρήκα ηχητικό μήνυμα από τον ειδικό γενετιστή που με ενημέρωνε ότι και τα 7 έμβρυα ήταν αρνητικά στο γονίδιο.
Τότε ήταν που επέτρεψα στον εαυτό μου να νιώσω πραγματική ελπίδα».
Αφήστε μια απάντηση