Σύνδρομο Klinefelter και αζωοσπερμία
Τί είναι το σύνδρομο Klinefelter;
Το σύνδρομο Klinefelter είναι η συχνότερη χρωμοσωμιακή αιτία αζωοσπερμίας στους άνδρες, με καρυότυπο 47,XXY και συνοδεύεται από σχεδόν καθολική απουσία σπερματοζωαρίων στο σπέρμα.
Στους περισσότερους άνδρες με KS ένα σημαντικό ποσοστό έχει αζωοσπερμία στη βιοψία.
Ποσοστά ανεύρεσης σπερματοζωαρίων και εμβρυολογικά αποτελέσματα.
Μελέτη με KS ασθενών ανέφερε επιτυχία ανάκτησης σπερματοζωαρίων σε ~40% των περιστατικών με TESE. Τα ICSI αποτελέσματα ήταν συγκριτικά καλύτερα με fresh σπερματοζωάρια σε σχέση με τα κρυοσυντηρημένα όσον αφορά γονιμοποίηση, εμφύτευση και κλινική εγκυμοσύνη.
Κατευθυντήριες οδηγίες & συνιστώμενες πρακτικές.
- European Association of Urology (EAU) 2026 – ΣύνοψηΟδηγιών
- Οι πρόσφατες EAU Sexual and Reproductive Health Guidelines 2026 επισημαίνουν κύρια αναθεώρηση της ενότητας για ανδρική υπογονιμότητα.
Κύρια σημεία που αφορούν TESE/NOA:
- Η ανάλυση καρυοτύπου θα πρέπει να γίνεται σε όλους τους άνδρες με ελλειπή ή σοβαρή ολιγοσπερμία.
- Σε KS, ειδικό παράρτημα δεν υπάρχει, αλλά οι αρχές του NOA εφαρμόζονται (καθώς σχεδόν όλοι οι KS άνδρες έχουν NOA).
- Γενεντική συμβουλευτική και ενημέρωση για πιθανή μεταβίβαση χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι βασική
Ηλικία & Timing TESE σε KS.
Η βέλτιστη χρονική στιγμή για TESE σε άνδρες με KS παραμένει υπό συζήτηση:
Μετα-αναλύσεις δείχνουν ότι η πιθανότητα ανάκτησης σπερματοζωαρίων είναι συγκρίσιμη όταν η TESE γίνεται στην εφηβεία ή στην ενήλικη ζωή, με ενδεχόμενη μείωση σε πολύ προχωρημένη ηλικία (>40 ετών).
Δεν υπάρχει ισχυρή απόδειξη υπέρ της αναγκαιότητας για υπερβολικά πρώιμη TESE πριν την ενηλικίωση· η συζήτηση αυτή πρέπει να λαμβάνει υπόψη ωρίμανση του ασθενούς, ποιότητα ιστού όρχεων και μελλοντικούς στόχους γονιμότητας.
Ορισμένες εργασίες δεν εντοπίζουν ότι η ανδρογονική θεραπεία πριν από TESE πρέπει να εξετάζεται με προσοχή, καθώς μπορεί να επηρεάσει τη σπερματογένεση.
Βιβλιογραφία:
Kailash, Y., et al. (2021). How successful is surgical sperm retrieval in Klinefelter syndrome? Frontiers in Reproductive Health, 3, Article 636629. https://doi.org/10.3389/frph.2021.636629
Για περισσότερα επιστημονικά νέα και αναλύσεις σε θέματα αναπαραγωγής, επιγενετικής και γονιμότητας μπορείτε να εγγραφείτε στο newsletter μου! https://ivfgreece.gr/newsletter/
2130996099 | 