PGD – Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος
Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD) είναι μια μέθοδος που εφαρμόζεται κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης και επιτρέπει στους γονείς να μεταφέρουν μόνο έμβρυα χωρίς συγκεκριμένα γενετικά νοσήματα. Με αυτόν τον τρόπο, μειώνεται σημαντικά ο κίνδυνος να μεταδοθεί στο παιδί μια σοβαρή κληρονομική πάθηση.
Τι ακριβώς είναι η PGD;
Αν ένα ζευγάρι γνωρίζει πως φέρει ένα κληρονομικό νόσημα (είτε ένας είτε και οι δύο σύντροφοι), η PGD τους δίνει τη δυνατότητα να προχωρήσουν σε εξωσωματική, να δημιουργηθούν έμβρυα στο εργαστήριο και στη συνέχεια να εξεταστούν γενετικά πριν μεταφερθούν στη μήτρα.
Μόνο τα έμβρυα που δεν φέρουν το παθολογικό γονίδιο επιλέγονται για μεταφορά, προσφέροντας μεγαλύτερη σιγουριά και ηρεμία στη συνέχεια της εγκυμοσύνης.
Πώς γίνεται η διαδικασία;
Η προεμφυτευτική διάγνωση πραγματοποιείται μέσα σε λίγες ημέρες, κατά τη διάρκεια του ίδιου κύκλου εξωσωματικής. Συγκεκριμένα:
-
Μετά την ωοληψία και τη γονιμοποίηση των ωαρίων, τα έμβρυα καλλιεργούνται στο εργαστήριο.
-
Στο στάδιο της 3ης ή 5ης ημέρας, λαμβάνεται ένα ή περισσότερα κύτταρα από κάθε έμβρυο (διαδικασία που ονομάζεται βιοψία).
-
Τα κύτταρα αυτά εξετάζονται για συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο για την οποία γίνεται ο έλεγχος.
-
Μόλις ολοκληρωθεί η ανάλυση, επιλέγονται τα υγιή έμβρυα για να μεταφερθούν στη μήτρα.
Έτσι, η εγκυμοσύνη μπορεί να ξεκινήσει χωρίς την αγωνία ή την πιθανότητα να χρειαστεί διακοπή σε μεταγενέστερο στάδιο λόγω δυσμενούς προγεννητικής διάγνωσης.
Σε ποιες περιπτώσεις εφαρμόζεται;
Η PGD δεν είναι απαραίτητη σε κάθε κύκλο εξωσωματικής. Είναι όμως πολύτιμη στις εξής περιπτώσεις:
-
Όταν οι γονείς είναι φορείς μονογονιδιακών παθήσεων (π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, μυϊκές δυστροφίες).
-
Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό σοβαρών γενετικών νοσημάτων.
-
Όταν υπάρχουν επαναλαμβανόμενες αποβολές χωρίς εμφανή αιτία.
-
Σε περιπτώσεις αποτυχημένων προσπαθειών εξωσωματικής χωρίς άλλη εξήγηση.
-
Όταν η γυναίκα είναι σε προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία, και ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι αυξημένος.
Ποια είναι τα πλεονεκτήματα;
-
Αποκλείονται τα έμβρυα με τη γενετική μετάλλαξη, προλαμβάνοντας τη γέννηση παιδιού με σοβαρό νόσημα.
-
Αποφεύγεται η ψυχολογική πίεση που συνοδεύει μια πιθανή κακή διάγνωση κατά τη διάρκεια της κύησης.
-
H επιλογή υγιών και βιώσιμων εμβρύων αυξάνει τις πιθανότητες επιτυχούς εγκυμοσύνης, αφού
-
Μειώνεται η ανάγκη για προγεννητικές επεμβάσεις (π.χ. αμνιοπαρακέντηση).
PGD ή PGT-A; Ποια είναι η διαφορά;
Ένα συχνό ερώτημα είναι η διαφορά μεταξύ PGD και PGT-A.
-
Η PGD στοχεύει στον εντοπισμό συγκεκριμένων γενετικών ασθενειών που είναι γνωστό ότι υπάρχουν στην οικογένεια.
-
Η PGT-A είναι ένας πιο γενικός έλεγχος που ανιχνεύει αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down.
Ο γιατρός και η εμβρυολογική ομάδα θα σας καθοδηγήσουν στο τι είναι πιο κατάλληλο στη δική σας περίπτωση.
Συμπεράσματα
Η Προεμφυτευτική Διάγνωση είναι μια εξαιρετική επιλογή για ζευγάρια που επιθυμούν να μειώσουν στο ελάχιστο την πιθανότητα να μεταδοθεί στο παιδί κάποια κληρονομική πάθηση. Παράλληλα, προσφέρει περισσότερη ηρεμία και έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
🎥 Δείτε το σχετικό βίντεο στο Youtube: https://youtu.be/CGPMPumRupU
2130996099 | 