Αυξάνει τις πιθανότητες κυήσεως ο προεμφυτευτικός χρωμοσωμικός έλεγχος PGS;

Μία εξαιρετικά γόνιμη επιστημονική αντιπαράθεση σχετικά με την αποτελεσματικότητα του προεμφυτευτικού χρωμοσωμικού ελέγχου (PGS) για την αύξηση των κυήσεων έγινε στο Συνέδριο  Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής και είχα τη χαρά και την τιμή να συντονίζω τη συζήτηση.

Τις θέσεις τους παρουσίασαν ο Dr Ηλίας Τσάκος που τάχθηκε κατά της χρήσης PGS για την αύξηση των ποσοστών κύησης στον γενικό πληθυσμό ζευγαριών που κάνουν IVF και ο Dr Βασίλης Καπετανάκης, ο οποίος ανέπτυξε τη θέση του υπέρ της χρήσης PGS.

Η προεμφυτευτική διάγνωση (PGD) είναι μία έγκυρη και καταξιωμένη τεχνική και νιώθω πολύ περήφανη που έχω κάνει τις πρώτες Προεμφυτευτικές Διαγνώσεις παγκοσμίως. Διατηρώ όμως  επιφυλάξεις για τη γρήγορη χρήση του προεμφυτευτικού screening (PGS) σε ασθενείς χωρίς συγκεκριμένη ένδειξη, καθώς δεν έχουμε ακόμα αρκετά επιστημονικά δεδομένα που να στηρίζουν ότι το PGS αυξάνει τα ποσοστά κύησης.

Ποια είναι η διαφορά των μεθόδων PGD και PGS;

PGD είναι η διάγνωση που κάνουμε σε ένα έμβρυο πριν την εμφύτευση για την ανίχνευση μιας γενετικής πάθησης, εφόσον αυτή υπάρχει. Η θέση του PGD στην ιατρική πράξη είναι καθιερωμένη, ως εναλλακτική λύση της προγενετικής διάγνωσης, έχει εξαιρετικά αποτελέσματα, είναι απόλυτα αποδεκτή από την ιατρική κοινότητα και αποτελεί καθημερινό εργαλείο στην ιατρική πράξη.

PGS είναι ο έλεγχος χρωμοσωμάτων ενός εμβρύου με screening πριν την εμβρυομεταφορά. Στηρίζεται στη θεωρία ότι εάν ένα έμβρυο έχει φυσιολογικά χρωμοσώματα, έχει αυξημένες πιθανότητες να εμφυτευθεί στη μήτρα και να δώσει ένα υγιές παιδί. Η μέθοδος PGS λοιπόν, προτείνει το screening των χρωμοσωμάτων σε όλα τα έμβρυα πριν την εμβρυομεταφορά  τους, ώστε να μεταφέρουμε μόνο τα χρωμοσωμικά υγιή έμβρυα και όχι αυτά που δείχνουν ανωμαλίες. Η θεωρία όμως από την πράξη διαφέρουν.

Ποιοι είναι οι λόγοι που το PGS δεν αυξάνει τις κλινικές κυήσεις;

Καταρχήν το πρόβλημα εντοπίζεται στα έμβρυα. Στα προεμφυτευτικά έμβρυα υπάρχει σε υψηλό βαθμό μωσαϊκισμός (είναι η κατάσταση όπου τα κύτταρα ενός εμβρύου έχουν διαφορετική γενετική σύσταση). Με τη βιοψία που κάνουμε, είτε αυτή γίνει στο στάδιο των 8 κυττάρων είτε στο στάδιο της βλαστοκύστης, υπάρχει πιθανότητα το κύτταρο ή τα κύτταρα να μην έχουν την ίδια χρωμοσωμική σύσταση με το υπόλοιπο έμβρυο. Ο μωσαϊκισμός σε ένα έμβρυο είναι πιθανό να διορθωθεί, καθώς το έμβρυο μπορεί να «καταστρέψει» τα κύτταρα με χρωμοσωμικά λάθη με αποπτωτικούς μηχανισμούς και να είναι τελικά υγιές το έμβρυο, παρά την αρχική διάγνωση, η οποία μπορεί να αποδειχθεί λανθασμένη.

Με τη μέθοδο PGS λοιπόν, μπορεί να διαγνώσουμε ως παθολογικά έμβρυα τα οποία έχουν απλώς μωσαϊκισμό και θα διορθωθούν προς φυσιολογικά στη διάρκεια της αναπτυξιακής τους πορείας. Μελέτες έχουν δείξει, ότι το ποσοστό κύησης μετά από PGS στον γενικό πληθυσμό, μπορεί να είναι χαμηλότερο από ότι αν δεν κάναμε PGS. Μια και από τις βασικές αρχές μας είναι το «ωφελείν ή μη βλάπτειν», θεωρούμε ότι για μία τεχνική που δεν έχει αποδείξει τη χρησιμότητά της και για την οποία υπάρχουν σοβαρές μελέτες που δείχνουν ότι μπορεί να έχει αρνητικές επιπτώσεις, είναι πολύ πρώιμο να τη συστήσουμε στους ασθενείς.

Περιμένουμε τα αποτελέσματα των μεγάλων διπλών τυφλών τυχαιοποιημένων μελετών, για να δούμε αν θα άρουμε τις σοβαρές επιφυλάξεις ή όχι.

Παρ΄όλα αυτά, υπάρχουν περιπτώσεις όπου το PGS φαίνεται ότι μπορεί να βοηθήσει, όπως σε μερικές περιπτώσεις επαναλαμβανόμενων αποβολών ή σε περιπτώσεις που το ζευγάρι έχει πολλές αποτυχίες εμφύτευσης, ενώ οι γονείς είναι χρωμοσωμικά φυσιολογικοί και έχουν αποκλειστεί άλλοι παράγοντες που προκαλούν τις αποτυχίες εμφύτευσης.

Στο τέλος του ενδιαφέροντος debate έγινε ψηφοφορία και το 90% των παρευρισκομένων, οι περισσότεροι εκ των οποίων ήταν γυναικολόγοι και εμβρυολόγοι, ψήφισαν κατά της χρήσης PGS για αύξηση των ποσοστών κύησης μέχρι να έχουμε περισσότερα στοιχεία.