Κάθε χρόνο, η 25η Ιουλίου μάς υπενθυμίζει ότι πίσω από κάθε επιστημονική ανακάλυψη υπάρχουν άνθρωποι που τόλμησαν να αμφισβητήσουν τα όρια της εποχής τους και εκατομμύρια άνθρωποι που απέκτησαν ένα παιδί εκεί όπου κάποτε δεν υπήρχε καμία ελπίδα. Η γέννηση της Louise Brown στις 25 Ιουλίου 1978 δεν ήταν απλώς η επιτυχία μετά από πολύχρονες προσπάθειες. Ήταν η αρχή μιας νέας εποχής. Η εξωσωματική γονιμοποίηση έκανε την υπογονιμότητα αντιμετωπίσιμη, η μικρογονιμοποίηση έδωσε λύσεις στη σοβαρή ανδρική υπογονιμότητα, η προεμφυτευτική διάγνωση επέτρεψε την πρόληψη κληρονομικών νοσημάτων και η υαλοποίηση δημιούργησε τη δυνατότητα διατήρησης της γονιμότητας για το μέλλον.

 

Πώς η εξωσωματική γονιμοποίηση άλλαξε τον κόσμο;

 

 

Στις 25 Ιουλίου 1978, στο Oldham της Αγγλίας, γεννήθηκε η Louise Joy Brown, το πρώτο παιδί στον κόσμο που συνελήφθη με εξωσωματική γονιμοποίηση. Η γέννησή της αποτέλεσε το αποτέλεσμα πολυετούς έρευνας του ζωολόγου Robert Edwards, του γυναικολόγου Patrick Steptoe και της νοσηλεύτριας Jean Purdy.

Εκείνη την εποχή, η γονιμοποίηση ενός ανθρώπινου ωαρίου έξω από το σώμα και η γέννηση ενός υγιούς παιδιού ήταν αδιανόητες. Η γέννηση της Louise Brown, απέδειξε ότι η υπογονιμότητα μπορούσε να αντιμετωπιστεί με έναν εντελώς νέο τρόπο. Ο Robert Edwards τιμήθηκε το 2010 με το Βραβείο Νόμπελ Ιατρικής για την εξωσωματική γονιμοποίηση.

Σχεδόν πέντε δεκαετίες αργότερα, η εξωσωματική γονιμοποίηση δεν αποτελεί απλώς μία θεραπεία υπογονιμότητας. Δημιούργησε έναν νέο κλάδο της ιατρικής, έδωσε τη δυνατότητα απόκτησης παιδιού σε εκατομμύρια ανθρώπους και οδήγησε σε επαναστατικές τεχνολογίες, όπως η μικρογονιμοποίηση, η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση και η υαλοποίηση ωαρίων και εμβρύων.

 

1. Μετέτρεψε την υπογονιμότητα από αδιέξοδο σε αντιμετωπίσιμη κατάσταση

Πριν από το 1978, γυναίκες με απόφραξη η βλάβη των σαλπίγγων είχαν ελάχιστες πιθανότητες να αποκτήσουν βιολογικό παιδί. Η Lesley Brown, μητέρα της Louise, προσπαθούσε επί εννέα χρόνια να μείνει έγκυος και αντιμετώπιζε πρόβλημα στις σάλπιγγες.

Η εξωσωματική γονιμοποίηση παρέκαμψε για πρώτη φορά αυτό το εμπόδιο. Τα ωάρια μπορούσαν να ληφθούν από τις ωοθήκες, να γονιμοποιηθούν στο εργαστήριο και τα έμβρυα να μεταφερθούν απευθείας στη μήτρα, ξεπερνώντας το στάδιο της γονιμοποίησης στη σάλπιγγα.

Αυτή η φαινομενικά απλή ιδέα άλλαξε ριζικά την ιατρική της αναπαραγωγής. Σταδιακά, η εξωσωματική άρχισε να εφαρμόζεται όχι μόνο για τις παθήσεις των σαλπίγγων αλλά και για την ενδομητρίωση, τις διαταραχές της ωορρηξίας, την ανεξήγητη υπογονιμότητα, την προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία και πολλές περιπτώσεις ανδρικής υπογονιμότητας.

Επιστημονική αναφορά: The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2010 – Robert G. Edwards

 

 

 

2. Η πρώτη προεμφυτευτική γενετική διάγνωση επέτρεψε την πρόληψη σοβαρών κληρονομικών νοσημάτων πριν από την εγκυμοσύνη

Ένα από τα σημαντικότερα πλεονεκτήματα της εξωσωματικής ήταν ότι, για πρώτη φορά, τα ανθρώπινα έμβρυα μπορούσαν να ελεγχθούν γενετικά πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα.

Το 1990 δημοσιεύθηκε στο Nature η εργασία μας για τις πρώτες εγκυμοσύνες στον κόσμο μετά από βιοψία και γενετική διάγνωση εμβρύων πριν την εμφύτευση.

Στην πρωτοποριακή αυτή εργασία αφαιρέθηκε ένα κύτταρο από έμβρυα πρώιμου σταδίου και πραγματοποιήθηκε γενετική ανάλυση με ενίσχυση ειδικής αλληλουχίας DNA. Η εξέλιξη αυτή θεμελίωσε την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, η οποία σήμερα είναι γνωστή ως PGT-M, όταν εφαρμόζεται για μονογονιδιακά νοσήματα.

Είχα το προνόμιο να κάνω τη γενετική ανάλυση για την πρώτη (και τις επόμενες) προεμφυτευτικές διαγνώσεις και η αναφορά στην απονομή του βραβείου Nobel στην εργασία μου με γεμίζει πάντα χαρά και υπερηφάνεια!

 

Η μέθοδος επιτρέπει σε ζευγάρια που φέρουν σοβαρές κληρονομικές παθήσεις να επιλέξουν για μεταφορά έμβρυα που δεν έχουν κληρονομήσει τη συγκεκριμένη νόσο. Χρησιμοποιείται, μεταξύ άλλων, για νοσήματα όπως η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία Duchenne και πολλές άλλες σοβαρές γενετικές διαταραχές.

Η πραγματική σημασία της προεμφυτευτικής διάγνωσης είναι η πρόληψη σοβαρών ασθενειών και η απαλλαγή οικογενειών από τον φόβο μετάδοσης ενός βαρέος κληρονομικού νοσήματος στα παιδιά τους.(Nature, 1990)

Ιστορική δημοσίευση: Handyside, Kontogianni, Hardy, Winston et al. – Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos, Nature 1990.

 

3. Η μικρογονιμοποίηση έδωσε λύση στη σοβαρή ανδρική υπογονιμότητα

 

Η απλή εξωσωματική απαιτεί έναν ικανό αριθμό λειτουργικών σπερματοζωαρίων, ώστε ένα από αυτά να διεισδύσει μόνο του στο ωάριο. Για πολλά χρόνια, οι άνδρες με χαμηλό αριθμό σπερματοζωαρίων, χαμηλή κινητικότητα ή διαταραχές μορφολογίας είχαν ελάχιστες δυνατότητες να αποκτήσουν βιολογικό παιδί.

Η κατάσταση άλλαξε το 1992 με την εφαρμογή της μικρογονιμοποίησης– ICSI. Με τη μικρογονιμοποίηση, οι εμβρυολόγοι επιλέγουν ένα σπερματοζωάριο και το εισάγουν απευθείας μέσα στο κυτταρόπλασμα του ωαρίου.

Η μέθοδος επέτρεψε την επίτευξη γονιμοποίησης ακόμη και όταν υπήρχαν ελάχιστα διαθέσιμα σπερματοζωάρια. Σε ορισμένες περιπτώσεις αζωοσπερμίας, σπερματοζωάρια μπορούν να αναζητηθούν και να ληφθούν χειρουργικά από την επιδιδυμίδα ή τον όρχι και να χρησιμοποιηθούν για μικρογονιμοποίηση.

Με αυτόν τον τρόπο, η ICSI άλλαξε όχι μόνο την αντιμετώπιση της ανδρικής υπογονιμότητας αλλά και την κοινωνική αντίληψη ότι το πρόβλημα της γονιμότητας αφορά κυρίως τη γυναίκα.

 

Επιστημονική αναφορά: Pregnancies after intracytoplasmic injection of single spermatozoon into an oocyte – The Lancet, 1992

 

4.Η κρυοσυντήρηση και η υαλοποίηση έδωσαν στους ανθρώπους τη δυνατότητα να προστατεύσουν τη γονιμότητά τους

Η εξωσωματική δημιούργησε τις επιστημονικές και εργαστηριακές προϋποθέσεις για την κρυοσυντήρηση σπέρματος, εμβρύων, ωαρίων και ωοθηκικού ιστού.

Η μεγάλη επανάσταση στα ωάρια και στα έμβρυα ήρθε με την υαλοποίηση, μία εξαιρετικά γρήγορη μέθοδο κατάψυξης που περιορίζει τον σχηματισμό βλαβερών κρυστάλλων πάγου. Με τη βελτίωση των πρωτοκόλλων υαλοποίησης αυξήθηκαν σημαντικά τα ποσοστά επιβίωσης των ωαρίων μετά την απόψυξη, σε σύγκριση με τις παλαιότερες μεθόδους βραδείας κατάψυξης. (Αμερικανική Εταιρεία Ιατρικής)

Η δυνατότητα κατάψυξης ωαρίων ή εμβρύων πριν από χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία έδωσε σε ασθενείς με καρκίνο την προοπτική να θεραπευτούν χωρίς να χάσουν αναγκαστικά τη δυνατότητα μελλοντικής τεκνοποίησης.

Παράλληλα, η προγραμματισμένη κρυοσυντήρηση ωαρίων προσφέρει στις γυναίκες μία επιπλέον αναπαραγωγική επιλογή όταν η μητρότητα πρέπει να αναβληθεί καθώς διατηρεί τα ωάρια της ηλικίας κατά την οποία καταψύχθηκαν.

Επιστημονική αναφορά: ESHRE Guideline: Female Fertility Preservation

 

5. Άλλαξε την έννοια της οικογένειας και δημιούργησε νέους επιστημονικούς και ηθικούς ορίζοντες

 

Η εξωσωματική αποσύνδεσε ως έναν βαθμό τη γονιμοποίηση από τη σεξουαλική επαφή και τη μετατόπισε σε ένα αυστηρά ελεγχόμενο επιστημονικό και εργαστηριακό περιβάλλον. Αυτό επέτρεψε τη χρήση δωρεάς ωαρίων, δωρεάς σπέρματος και δωρεάς εμβρύων και διεύρυνε τις δυνατότητες δημιουργίας οικογένειας.

Ανάλογα με τη νομοθεσία κάθε χώρας, η υποβοηθούμενη αναπαραγωγή χρησιμοποιείται σήμερα από υπογόνιμα ζευγάρια, γυναίκες χωρίς σύντροφο και ομόφυλα ζευγάρια. Παράλληλα, ανάγκασε την κοινωνία να επανεξετάσει έννοιες όπως η γενετική, η κυοφορούσα, η νομική και η κοινωνική γονεϊκότητα. (OUP Academic)

Ταυτόχρονα, η καλλιέργεια των ανθρώπινων εμβρύων στο εργαστήριο άνοιξε ένα νέο παράθυρο στην πρώιμη ανθρώπινη ανάπτυξη. Η σύγχρονη εμβρυολογία, η γενετική των προεμφυτευτικών εμβρύων, η μελέτη της εμφύτευσης και μεγάλο μέρος της έρευνας πάνω στα βλαστοκύτταρα αναπτύχθηκαν πάνω στις επιστημονικές βάσεις που δημιούργησε η εξωσωματική. (Nature)

Όπως και κάθε νέα ανακάλυψη συνοδεύεται από σοβαρά ηθικά ερωτήματα. Η επιστήμη οφείλει να χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της υπογονιμότητας και την πρόληψη σοβαρών νοσημάτων, όχι για την επιλογή αυθαίρετων χαρακτηριστικών ή τη δημιουργία των αποκαλούμενων «κατά παραγγελία μωρών».

Επιστημονική αναφορά: Survey on ART legislation, regulation and access in Europe – Human Reproduction Open

 

Βιβλιογραφία:

Nobel Prize Outreach. (2010). Advanced information: Human in vitro fertilization. NobelPrize.org. /https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2010/advanced-information/

Handyside, A. H., Kontogianni, E. H., Hardy, K., & Winston, R. M. L. (1990). Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification. Nature, 344(6268), 768–770. https://www.nature.com/articles/344768a0.pdf

Για περισσότερα επιστημονικά νέα σε σχέση με τη γονιμότητα, τον φυσικό κύκλο, τις εξετάσεις σπέρματος και τις τελευταίες εξελίξεις στην Εμβρυολογία, εγγραφείτε στο newsletter μας! https://ivfgreece.gr/newsletter/

 2130996099 |  www.ivf.gr

Βρείτε μας στα social για περισσότερα:

Facebook: Δρ Ελένη Κοντογιάννη , Κλινικός Εμβρυολόγος

Instagram: kontogianni.elena

Youtube: Dr Elena Kontogianni